WORKSHOP INSTITUTO DE MEDICINA GENÓMICA
Medicina de precisión, preventiva y personalizada. Presente y futuro en el laboratorio clínico
RESUMEN:
La Medicina Preventiva Personalizada y de Precisión es hoy en día considerada una nueva disciplina. Derivado de los avances en los últimos años, de áreas como la bioinformática o la genética molecular, la incorporación de la información generada por las diferentes “ómicas” a los datos clásicos epidemiológicos, se genera un perfil genético único del individuo.
La estimación del riesgo de desarrollar una enfermedad concreta viene dada no sólo por las variantes genéticas en genes biomarcadores, sino también por los datos relacionados con el entorno de cada paciente, que pueden influir positiva o negativamente en la aparición y el desarrollo de la misma. La Medicina Preventiva Personalizada y de Precisión permite establecer la predisposición individual, tanto en pacientes como en individuos sanos, de padecer una enfermedad y de su posible evolución, por lo que será posible desarrollar estrategias preventivas personalizadas, actuando con antelación sobre las posibles enfermedades o los efectos secundarios al tratamiento.
En el campo de la prevención primaria, se están desarrollando tests para determinar el riesgo de cada individuo a desarrollar ciertas enfermedades. Un ejemplo de ello, son los perfiles genéticos de susceptibilidad a trombosis venosa profunda. El Dr. López Siles hablará sobre ello y la nueva prueba desarrollada en Imegen, con una visión novedosa de la información, que incluye farmacogenética específica. Además, existen otros ámbitos de aplicación que van a poder beneficiarse de este tipo de medicina del siglo XXI, como son la medicina reproductiva, o enfermedades como la diabetes, la enfermedad coronaria o algunos tipos de cáncer, donde existe una heredabilidad demostrada.
En la prevención secundaria, tienen especial relevancia diferentes áreas con enfermedades de base genética, siendo actualmente las principales el cáncer, las enfermedades raras y la farmacogenética. En cáncer, los avances de estos últimos años son espectaculares. La biopsia líquida y análisis de expresión génica han cambiado la forma de detectar y de tratar una gran mayoría de tumores. Se espera una evolución igual para las enfermedades raras, que afectan a más del 5% de la población y cuyo promedio de tiempo para su correcto diagnóstico está entre 5 y 10 años.
Por último, la farmacogenética y la farmacogenómica van a definir un tratamiento personalizado en función del perfil genético del paciente, y van a suponer una herramienta fundamental para el clínico.
Del reto que supone implementar todos estos procesos desde el laboratorio clínico hasta la consulta del facultativo, nos hablará la Dra. Guadalupe Ruiz Martín, Jefe de Servicio de Análisis Clínicos de los Hospitales de Valladolid. Cómo gestionar los recursos y cómo organizar la actividad, cuál es a día de hoy la oferta real, la identificación de pruebas de validez clínica o la calidad, incluyendo Trazabilidad, Confidencialidad y Protección de datos, son algunos de hitos a definir y analizar.
Por último, la Dra. Isidoro García expondrá su experiencia en el Hospital Universitario de Salamanca, donde lidera el grupo de Farmacogenética y Medicina de Precisión, en el Servicio de Bioquímica Clínica. Con un modelo aplicado a más de 1.500 pacientes procedentes de los Servicios de Cardiología, Dermatología, Digestivo, Neurología, Psiquiatría o Atención Primaria, no sólo ha conseguido resultados excelentes aplicados al paciente, sino también en la producción científica. Su visión del estado actual de la Medicina de Precisión y perspectivas de futuro serán sin duda de gran interés.
